Acute effect of different loads on muscle performance and perceived exertion in young women / Efecto agudo de distintas cargas sobre el desempeño muscular y el esfuerzo percibido en mujeres jóvenes / Efeito agudo de diferentes cargas no desempenho muscular e esforço percebido em mulheres jovens

ABSTRACT Introduction: Load reduction using the repetition maximum (RM) method may be necessary to promote higher numbers of repetitions, and consequently, higher total volume, time under tension, and perceived exertion ratings. Objective: To compare the effects of different leg press exercise loads on number of repetitions, total volume, time under tension, and perceived exertion. Methods: Eighteen women university students (23.9 ± 3.8 years) performed two experimental sessions with 90% and 100% of 10-12 RM in a balanced crossover design. Results: The number of repetitions of the second and third sets, the total volume, and time under tension at 90% of 10-12 RM was statistically higher than at 100% of 10-12 RM ( p < 0.05). The perceived exertion of the first and second sets and the training load (perceived exertion x duration of sessions) were higher at 100% of the 10-12 RM session ( p < 0.05). Conclusion: A small reduction in load results in a greater number of repetitions, total volume, and time under tension. The session with the higher load appeared to induce higher perceived exertion and training load. Thus, scientists and coaches might consider lower loads to maximize the number of repetitions, total volume, and time under tension, which may cause greater long-term muscular adaptations. Level of evidence II; Comparative prospective study.

RESUMEN Introducción: La reducción de la carga por el método de las repeticiones máximas (RM) puede ser necesaria para promover un mayor número de repeticiones y, consecuentemente, un mayor volumen total, tiempo bajo tensión y calificaciones del esfuerzo percibido. Objetivo: Comparar los efectos de diferentes cargas del ejercicio de prensa de piernas sobre el número de repeticiones, volumen, tiempo bajo tensión y esfuerzo percibido. Métodos: Dieciocho estudiantes universitarios (23,9 ± 3,8 años) realizaron dos sesiones experimentales con el 90% y el 100% de 10-12 RM en un diseño trasversal equilibrado. Resultados: El número de repeticiones de la segunda y tercera serie, el volumen total y el tiempo bajo tensión al 90% de 10-12 RM fue estadísticamente mayor que al 100% de 10-12 RM (p < 0,05). El esfuerzo percibido de la primera y segunda serie y la carga de entrenamiento (esfuerzo percibido x duración de las sesiones) fueron superiores en la sesión realizada al 100% de 10-12 RM (p < 0,05). Conclusión: Una pequeña reducción de la carga da lugar a un mayor número de repeticiones, volumen total y tiempo bajo tensión. La sesión con mayor carga indujo un mayor esfuerzo percibido y carga de entrenamiento. Por lo tanto, los científicos y entrenadores pueden considerar cargas más bajas para maximizar el número de repeticiones, el volumen total y el tiempo bajo tensión, lo que puede causar mayores adaptaciones musculares a largo plazo. Nivel de evidencia II; Estudio prospectivo comparativo.

RESUMO Introdução: A redução da carga pelo método das repetições máximas (RM) pode ser necessária para promover maior número de repetições e, consequentemente, maior volume total, tempo sob tensão e classificações do esforço percebido. Objetivo: Comparar os efeitos de diferentes cargas do exercício leg press no número de repetições, volume total, tempo sob tensão e percepção de esforço. Métodos: Dezoito universitárias (23,9 ± 3,8 anos) realizaram duas sessões experimentais com 90% e 100% de 10-12 RM em desenho transversal balanceado. Resultados: O número de repetições da segunda e terceira séries, volume total e tempo sob tensão a 90% de 10-12 RM foi estatisticamente maior do que a 100% de 10-12 RM (p < 0,05). A percepção do esforço da primeira e segunda séries e a carga de treinamento (percepção do esforço x duração das sessões) foram maiores na sessão realizada com 100% de 10-12 RM (p < 0,05). Conclusão: Uma pequena redução da carga resulta em maior número de repetições, volume total e tempo sob tensão. A sessão com maior carga induziu maior percepção do esforço e carga de treinamento. Assim, cientistas e treinadores podem considerar cargas menores para maximizar o número de repetições, o volume total e o tempo sob tensão, o que pode causar maiores adaptações musculares a longo prazo. Nível de evidência II; Estudo prospectivo comparativo.

Impacto de pandemia COVID-19 en la formación de residentes: análisis de una encuesta nacional a residentes de otorrinolaringología en Chile / How the COVID-19 pandemic affects specialty training: An analysis of a nationwide survey among otolaryngology residents in Chile

Introducción La enfermedad por coronavirus 2019, o COVID-19, se ha convertido en una pandemia. Dada que la mayor carga viral de coronavirus de tipo 2 causante del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2) se encuentra en la vía aérea, los otorrinolaringólogos tienen un elevado riesgo de infección. Múltiples recomendaciones han surgido con respecto a las medidas de protección, incluidos la suspensión de procedimientos y cirugías electivas. Objetivos Evaluar el impacto de la pandemia de COVID-19 en los programas de formación de otorrinolaringología a nivel nacional. Métodos Estudio transversal de encuesta en línea a residentes de otorrinolaringología realizado durante abril de 2020. Se analizaron datos demográficos, actividades clínicas, turnos de llamado, infección por COVID-19, exposición a pacientes COVID-19 positivos, despliegue a otras especialidades, procedimientos y cirugías realizadas. Se utilizaron los portafolios quirúrgicos de años previos para comparar los resultados. Resultados Completaron la encuesta 47 residentes, con 84% de tasa de respuesta; el 64% refirió haber acudido a su centro asistencial 10 días o menos durante el mes de abril de 2020. Con relación a procedimientos frecuentes tales como nasofibroscopía, endoscopia nasal rígida y drenaje de absceso periamigdalino, no fueron realizados por más del 40% de los residentes en el mes. Solo el 38% participó en cirugías, con un promedio de 0,6 procedimientos como primer cirujano; se constata una drástica disminución al comparar los registros de años anteriores. La mayoría de los residentes refieren estas medidas educativas complementarias: videoconferencias bibliográficas (87%), seminarios de casos clínicos en línea (60%), revisión de artículos (38%), entre otros. Conclusiones La formación clínica y quirúrgica disminuyó drásticamente durante abril de 2020. Se deben considerar ajustes a los planes de estudio para disminuir el impacto negativo de la pandemia en la formación de los residentes.

Introduction Coronavirus disease 2019, or COVID-19, has become a global pandemic. Given that the highest viral load of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is found in the airway, otolaryngologists are at high risk of infection. As a result, multiple recommendations have emerged regarding protective measures for surgical teams, including suspending non-urgent procedures and surgeries. Objectives To evaluate the impact of the COVID-19 pandemic on otolaryngology residency training programs nationwide. Methods A cross-sectional survey-based study was completed in April 2020. The participants were recruited through an online survey, sent by email to all Chilean otolaryngology residents. Demographics, clinical activities, on-call shifts, COVID-19 infection status, exposure to COVID-19 patients, deployment to other specialties, diagnostic/therapeutic procedures, and surgeries performed were analyzed. Self-reported surgical data logs from previous years were used to compare results. Results Forty-seven residents completed the survey (84% response rate); 64% of residents refer seeing patients ten days or less during April 2020. Commonly performed procedures such as flexible nasolaryngoscopy, rigid nasal endoscopy, and peritonsillar abscess drainage were not performed by over 40% of the residents in that month. Only 38% participated in surgeries, with an average of 0.6 surgeries as a first surgeon, a dramatic decrease in surgical exposure when comparing the data logs from previous years. Most residents refer the following measures taken by their residency program to improve residency training: bibliographic videoconferences (87%), online clinical case seminars (60%), weekly journal clubs (38%), among others. Conclusions Clinical and surgical opportunities decreased dramatically during April 2020. Adjustments to the regular academic curricula should be considered to decrease the negative impact of this pandemic on residency training.

Effects of palatal augmentation prosthesis in oropharyngeal dysphagia in Chilean patients with tongue cancer: Cases report

ABSTRACT: Therapy of malignant neoplasms of the tongue or oropharynx may cause dysphagia. Dysphagia in patients has negative significant social and psychological consequences. The six cases reports describe the effect of palatal augmentation prosthesis (PAP) on the management of dysphagia in patients with oral-pharyngeal cancer and as consequence of its treatment. The study also assesses PAP's effects on the quality of life of such patients.

Diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) / Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome using MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification)

La genética médica avanza rápidamente gracias a las tecnologías que definen con precisión el aporte de los genes en el desarrollo de enfermedades. Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronósticos de vida adecuados. Presentamos el caso de una niña dismórfica nacida a las 33 semanas de gestación por cesárea por preemclampsia materna. El análisis citogenético reveló una deleción heterocigota en el brazo corto del cromosoma 17 (46, XX, del 17p11.2) en el estudio cromosómico. El diagnóstico se complementó con el análisis de MLPA, que mide la presencia/ausencia de ciertos genes definidos en algunos síndromes, y confirmó la deleción de 2.1 megabases que incluyen el gen RAI1, responsable del Síndrome de Smith-Magenis.

Medical genetics is rapidly advancing thanks to technologies that accurately define which genes are involved in the development of diseases. Some syndromes occur in the general population, and their diagnosis and treatment are important to provide patients with an adequate care and prognosis. We present the case of a dysmorphic child who was born at 33 weeks of pregnancy by caesarean delivery due to preeclampsia. Cytogenetic analysis showed a heterozygous deletion on the short arm of chromosome 17 (46, XX, del 17p11.2). The diagnosis was complemented by MLPA analysis, which measures the presence/absence of certain genes defined in some syndromes, and confirmed the deletion of 2.1 megabases of DNA, including the RAS1 gene, responsible for the Smith-Magenis syndrome.

Variantes del gen Mannose Binding Lectin (MBL) en pobladores amazónicos de Andoas - Loreto y su posible implicancia en la salud / Variants of gene MBL in native amazonians from Andoas - Loreto, and its possible implications in health

El gen MBL (Mannose Binding Lectin) codifica una proteína de la inmunidad innata que activa el sistema del complemento, así como recluta macrófagos y quimioquinas proinflamatorias. Estudios realizados en otras latitudes han asociado susceptibilidad o resistencia a enfermedades infecciosas, autoinmunes y cardiovasculares con alelos deficientes de MBL. Sin embargo, muchos estudios no son concluyentes debido a la rareza de estos alelos en las poblaciones estudiadas. Previamente hemos demostrado que en las islas del Lago Titicaca, el alelo deficiente B tiene la más alta prevalencia del mundo. Por ello, queremos corroborar su presencia en zonas más cálidas que son más propicias a enfermedades infecciosas. Para ello se analizó el genotipo de 94 individuos procedentes de la región amazónica de Andoas-Loreto. Aunque en menor proporción que en las islas del Lago Titicaca, la frecuencia de la variante deficiente B en Andoas es más alta que en otras poblaciones del mundo. Esta frecuencia y su gran exposición a enfermedades tropicales, hacen de Andoas una población interesante para estudiar el rol de las variantes de MBL en el desarrollo de las mismas.

The gene MBL codifies for a protein that has a role in innate immunity by activating the complement system as well as recruiting macrophages and proinflammatory chemokines. Studies performed around the world have associated susceptibility/resistance to infectious, autoimmune and cardiovascular diseases, with deficient alleles of MBL. However, many of these studies remain inconclusive because of the rarity of these alleles. We have previously shown that the frequency of defective allele B in the islands of Lake Titicaca is the highest in the world. Now, we want to evaluate the frequency of this allele in Amazonian areas that are more prone to infectious diseases. We have genotyped 94 individuals from Andoas-Loreto and found a higher frequency of the defective allele B compared to other populations (but lower than that from Lake Titicaca). This frequency and the high exposure to tropical diseases make the population of Andoas interesting to study the role of the MBL variants in the development these diseases.

Variación y distribución genética de los SNP's 19, 43 y 63 del gen de susceptibilidad de diabetes tipo 2 Calpaina 10 (Capn10) en la población peruana / Variation and genetic distribution of SNP's 19, 43 y 63 of the susceptibility gene calpain 10 (Capn10) for the type 2 diabetes in the peruvian population

La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja que tiene un componente genético. Calpaina 10 (CAPN10) es un gen de susceptibilidad para este gen y está localizado en 2q37.3. Pacientes de algunas poblaciones de origen amerindio presentan las frecuencias alélicas de los SNP19, 43 y 63 del gen CAPN10, que sugiere una relación causal entre este gen y la biabetes tipo 2. El origen filogenético común, nos permite suponer que CAPN10 también sería un gen de susceptibilidad en la población peruana nativa y mestiza, lo cual nos motivó a investigar esta relación en nuestra población. Se obtuvieron resultados de la frecuencia alélica de los SNP19, 43 y 63 de CAPN10 en 129 controles normales de Lima, la mayoría de origen mestizo. Además de la prueba del equilibrio de Hardy-Weinberg (H-W) para determinar si la población tiene una distribución genéticamente homogénea en dichos marcadores. Se puede concluir que la prueba de H-W sugiere fuertemente que nuestra población control es adecuada para un estudio de asociación y desequilibrio de ligamiento en pruebas caso-control. Esto a su vez es la base para futuros estudios de asociación y desequilibrio de ligamiento, postulando a CAPN10 como gen de susceptibilidad de diabetes tipo 2 en la población peruana.

Type 2 diabetes is a complex genetic disorder, where the gene calpain 10 (CAPN10) located in 2q37.3, plays an important role. Allele frequencies of SNP19, 43 and 63 are present in affected Amerindian populations and might suggest a possible relationship between CAPN10 and type 2 diabetes. The fact that Amerindian populations has a common phyllogenetic origin was our main motivation for studying this possible relation, because it would suggest' that CAPN10 is a susceptibility gene for native and admixed Peruvian populations. Allelic frequencies of SNP19, 43 and 63 of calpain 10 was obtained of 129 normal controls from Lima, most of them admixed population. Hardy-Weinberg test (H-W) was used in order to determine if the population had a genetically homogenous distribution for the employed molecular markers. It can be concluded that the H-W test strongly suggests that the control population is adequate for an association and linkage disequilibrium in case-control studies. Furthermore, this would mean be thstart of future association and linkage disequilibrium studies where CAPN10 would be considered as a susceptibility gene for type 2 diabetes in Peruvian population.

Determinación de la frecuencia alélica del SNP 19 del gen Calpaína 10 (CAP10) y factores de riesgo de diabetes 2 en población peruana / Determination of SNP allele frequency of Calpain 19 of the gene 10 (CAP10) and risk factors for type 2 diabetes in Peruvian population

La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja que tiene un componente genético. Se ha comprobado que calpaína 10 (CAPN10) localizado en 2q37.3, constituye un gen de susceptibilidad para esta enfermedad. La asociación alélica y haplotípica con diabetes, observada en poblaciones amerindias (México-americana, pima, surui y maya), y algunas europeas (finlandesas y alemanas), confirmarían estos resultados. El origen ancestral amerindio nos hace suponer que CAPN10 constituiría un gen de susceptibilidad en población peruana nativa y mestiza. Para utilizar los alelos del CAPN10 como factores de riesgo genético necesitamos establecer la frecuencia en la población normal. En el presente trabajo se observa la frecuencia de los alelos SNP19 en 116 controles normales de Lima, mayormente de origen mestizo. La frecuencia alélica analizada es similar a la descrita en las poblaciones mexico-americanas.

Type 2 diabetes is a complex disorder where genetic factors play an important role. Several studies suggest that some genetic variants of calpain 10 (CAPN10) increase susceptibility to type 2 diabetes. Some allelic and haplotype combinations are associated with increased risk in Amerindian populations (Mexican American, Pima and Surui) and Finnish and German groups. The ancestral Amerindian origin suggests that CAPN10 is a susceptibility gene in native and admixed Peruvian populations. To use CAPN10 alleles as genetic risk factors, we need to establish their baseline frequencies in normal populations. Allele frequencies of SNP19 in 116 individuals of Lima (admixed population) are similar to those reported for Mexican American groups.

Acidosis láctica severa y leucemia aguda / Severe lactice acidosis and acute leukemia

Reportamos el caso de una paciente de 27 años de edad con leucemia linfoblástica aguda, quien presentó acidosis láctica severa como complicación metabólica. Ella acudió con desnutrición severa, anemia marcada y síndrome consuntivo. No había compromiso del sistema reticuloendotelial y un mielograma inicial fue normal. Estos factores retardaron el diagnóstico y obligaron a ampliar el diagnóstico diferencial. La sospecha de neoplasia hematológica asociada a acidosis láctica sin causa aparente permitió reevaluar el caso con un nuevo mielograma y establecer el diagnóstico.

We report the case of a 27 year-old patient with acute lymphoblastic leukemia who presented severe lactic acidosis as a metabolic complication. She presented with severe malnutrition, marked anemia and consuming syndrome. There was no reticuloendothelial system compromise and an initial myelogram was normal. These factors delayed the diagnosis and forced the extent of the differential diagnosis. The suspicion of lactic acidosis associated hematologic neoplasia needed reassessing the case with new myelogram to establish the diagnosis.

Evaluación de los polimorfismos ECA y angiotensinógeno como factores de riesgo genético de hipertensión primaria en dos poblaciones peruanas / Assesment of ACE and angiotensinogen polimorphisms as genetic risk gactors of primary hypertension in two peruvian populations

Se realizó un estudio para evaluar algunos factores de riesgo genético de una enfermedad multifactorial común, la hipertensión arterial primaria o esencial (HTA), teniendo como meta diseñar futuras estrategias de prevención y cura. Algunos trabajos asocian HTA al genotipo DD del polimorfismo I/D del gen Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA) y al TT del polimorfismo M235T del gen Angiotensinógeno (AGT); pero esto necesita validarse en cada población. Correlacionamos la prevalencia de estos polimorfismos moleculares con niveles de ECA sérico e hipertensión con un estudio caso-control de Lima y Chincha con 133 hipertensos de 48 familias y 157 de sus parientes normotensos. Nuestros resultados demuestran herencia codominante en valores de ECA sérico según genotipo, pero sin sesgo significativo entre genotipos de pacientes y normotensos: DD 11 por ciento hipertensos (14/127) versus 11 por ciento normotensos (17/154); y de genotipo TT de 66 por ciento hipertensos (84/127) versus 54 por ciento normotensos (82/153). El porcentaje de DD es el más bajo registrado que tengamos noticia. Concluimos que ni el nivel de ECA sérico ni los genotipos DD de ECA y TT de Agt son factores de riesgo importantes de HTA en la población analizada, siendo necesario continuar la búsqueda de polimorfismos asociados en los pacientes peruanos.

Genética molecular y la fisiopatología de las enfermedades hereditarias / Molecular genetics and the pathophysiology of hereditary disease

El ADN, la molécula de la información genética tiene 2 funciones fundamentales: i) Replicarse y transmitirse sin errores, sea desde el cigoto hasta las 10 células de un individuo adulto, o para transmitirse a través de las generaciones; y ii) Contener en su secuencia de bases la información de las decenas de miles de genes que codifican todas las proteínas de nuestro organismo. Los avances de la biología molecular han permitido determinar las mutaciones (errores) en genes que producen proteínas anómalas, o que son expresadas en cantidades anormales en diversas patologías genéticas. En este manuscrito se presentan algunos ejemplos de estas enfermedades y se esboza el impacto de las mutaciones a diferentes niveles para explicar sus fenotipos.

Tratamiento kinésico de la crisis asmática infantil / Kinesic treatment of the asthmatic crises in children

Treinta y tres pacientes asmáticos atópicos, divididos en un grupo de prueba y en un grupo de control, con edades comprendidas entre cuatro y 14 años fueron incluidos en el trabajo. Los dos grupos recibieron igual tratamiento farmacológico de acuerdo a la severidad de su crisis. El grupo de prueba recibió además el tratamiento kinésico respiratorio propuesto. Ambos grupos fueron controlados a los 30, 120 y 180 minutos después del tratamiento en forma diaria por un periodo de cinco días. En el grupo de prueba el 84% de los pacientes remitió su crisis en 48 horas, el 5.2% lo hizo en 96 horas y el 10.5% restante en 120 horas. En el grupo de control el 14.2% logró mejoría dentro de las 48 horas, el 64.2% la alcanzó a las 96 horas y el 21% restante en 120 horas. En los pacientes del grupo de prueba se observó una gran remisión de la signología clínica a través de los días, pero tal mejoría no se reflejó en el analisis de las pruebas funcionales y de flujometría. Nuestra experiencia demuestra que la reeducación respiratoria aplicada en forma conjunta con el tratamiento farmacologíco al niño asmático en crisis, proporciona una ayuda útil y eficaz